高大上的基因檢測費降至數百元 是餡餅還是陷阱？

　1.技術(shù)

　　基因檢測，目前主流在使用的主要有四種技術(shù)，不同檢測技術(shù)的準確率和成本有所不同，主流的幾種技術(shù)分別是芯片法、測序法和質(zhì)譜法。

　　芯片法是早年用得較多的，但準確率一直備受詬病，大概只有50%~60%，現在準確率能提高到80%，但依然不高，不過(guò)這種方法成本低;測序法的準確率可以至99.9%，但成本高;質(zhì)譜法的準確率略低于測序法，為99.7%，不過(guò)成本不高。用一個(gè)形象的比喻來(lái)描述這些方法，質(zhì)譜法就像給基因拍照，將已知可能導致疾病的基因片段截出來(lái)，而測序法則是采用了基因錄像的方式。

　　陳英杰表示，在基因檢測領(lǐng)域，芯片法一般只會(huì )用于科研，而不用于檢測，“因為準確率太低了，但目前在市場(chǎng)上，有的打著(zhù)低價(jià)的機構依然會(huì )選擇芯片法來(lái)檢測”。

　　2.數據庫

　　目前，中國市場(chǎng)所使用的基因檢測技術(shù)已經(jīng)與美國等發(fā)達國家相當，因為大家都在應用二代基因檢測技術(shù)，檢測儀器均由外國廠(chǎng)商壟斷，不同的是檢測機構用于對比的數據。

　　“數據對于基因檢測公司來(lái)說(shuō)非常重要，競爭焦點(diǎn)就在數據庫，因為它關(guān)系到判斷疾病的準確與否?！标愑⒔苷f(shuō)，但數據庫不能像儀器一樣，照搬國外，因為亞洲人與歐洲人的基因不盡相同，“中國能擁有中國人自己基因數據的公司不多，行業(yè)內不少公司都使用歐美的基因數據做判斷，這也為準確性帶來(lái)隱憂(yōu)”。

　　民生證券在一份調研報告中就寫(xiě)到，遺傳病的易感基因具有人種特異性。即使同是BRCA1和BRCA2基因，漢族人群在這兩個(gè)基因上的常見(jiàn)突變位置和變異形式也與歐美人不同。因此，中國人群遺傳病的診斷和治療是不可以依賴(lài)和照搬國外的研究成果的。

　　未來(lái)：標準待出

　　在中國市場(chǎng)，基因檢測分兩個(gè)領(lǐng)域，一種是易感基因檢測，主要針對遺傳病因素對某種癌癥的風(fēng)險提示，另一種則是臨床基因檢測，是對人體是否已存在腫瘤等疾病進(jìn)行檢測。

　　在臨床領(lǐng)域，國內基因測序在2014年6月才破冰，主要集中在無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查上。但對非應用與臨床的易感基因卻沒(méi)有太多監管，而這卻是普羅大眾接觸較多的領(lǐng)域，安吉麗娜·朱莉正是通過(guò)易感基因檢測來(lái)判斷病情的。

　　“在臨床基因檢測領(lǐng)域，對資質(zhì)的要求很高，能做這類(lèi)型檢測的需要有三個(gè)批文，分別是檢測試劑生產(chǎn)許可證、基因測序儀許可證、臨床檢驗中心資格證，相對而言，易感基因沒(méi)這些講究，可以說(shuō)沒(méi)有一個(gè)標準?！标愑⒔苷J為。

　　有基因檢測領(lǐng)域內不愿透露姓名的業(yè)內人士透露，目前行業(yè)內的公司素質(zhì)參差不齊，有的公司什么沒(méi)有儀器，采用與大學(xué)合作開(kāi)展研究項目的方式，由大學(xué)教授對消費者送檢的基因進(jìn)行測試，最后得出的報告;有的公司擁有儀器，卻未擁有亞洲人基因數據，用的是歐洲人的基因數據做判斷，這種狀況讓人擔憂(yōu)。

　　“基因領(lǐng)域相對普通消費者而言太高深了，我們希望國家應該將易感基因標準化，規定擁有什么技術(shù)、條件的企業(yè)才能做怎么樣的基因測序工作，而且這種規則做得越細越好?！标愑⒔芎粲?。