基因檢測產(chǎn)品將首次面向消費者，該服務(wù)已獲得FDA批準

美國當地時(shí)間4月6日，FDA批準了由23andMe自主研發(fā)的針對10種疾病罹患風(fēng)險的個(gè)人基因組檢測服務(wù)(Genetic Health Risk, GHR)，FDA稱(chēng)，這是全球首個(gè)被FDA批準的直接銷(xiāo)售給消費者(患者)的基因診斷產(chǎn)品(服務(wù))，可以基于客戶(hù)的基因測序數據，給出疾病診斷、自己生活方式等健康方面的建議。

這對于飽受政策和合法性困擾的23andMe而言無(wú)疑是一個(gè)利好。23andMe首席執行官Anne Wojcicki于當日在Twitte上不無(wú)興奮的表示，“這對于那些想更多自我掌控健康的人而言是一個(gè)令人高興的日子，感謝FDA開(kāi)放性的創(chuàng )新”，并表示，我們現在是第一家也是唯一一家獲得FDA批準提供這項服務(wù)的公司。

此前自2006年開(kāi)始，23andMe通過(guò)唾液DNA檢測的方式為消費者提供包含240種健康風(fēng)險評估在內的的基因檢測服務(wù)，但在2013年該檢測被FDA叫停。兩年后，FDA雖然放寬了這些限制，但一直受到政策的困擾而無(wú)法大規模合法化的提供類(lèi)似服務(wù)。

同日，在23andMe的官方微博上也發(fā)布了相關(guān)消息。

根據FDA官網(wǎng)的文章顯示，此次提供的10種疾病檢測分別是：

1)帕金森病

2)遲發(fā)性阿爾茲海默癥

3)乳糜泄(celiac disease，一種無(wú)法消化麩質(zhì)的疾病)

4)α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(α-1 antitrypsin deficiency，一種會(huì )增加肺病和肝病風(fēng)險的疾病)

5)早發(fā)性原發(fā)性肌張力障礙(early-onset primary dystonia，一種涉及非自主肌肉收縮和其它不受控運動(dòng)的疾病)

6)因子X(jué)I缺乏癥(factor XI deficiency，一種凝血障礙疾病)

7)戈謝病1型(Gaucher disease type 1，一種器官和組織疾病)

8)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，也叫G6PD，一種紅細胞病癥)

9)遺傳性血色素沉著(zhù)癥(hereditary hemochromatosis，一種鐵超載障礙)

10)遺傳性血栓形成(hereditary thrombophilia)

本次批準的基因診斷服務(wù)是通過(guò)采集客戶(hù)的唾液，來(lái)提取唾液中的DNA，然后檢測50萬(wàn)個(gè)基因位點(diǎn)，根據其信息，給出可能罹患以上十種疾病的風(fēng)險和建議。

FDA設備與放射健康中心主任Jeffrey Shuren表示：“消費者現在可以直接獲得罹患某些遺傳疾病風(fēng)險的信息，不過(guò)，這并不意味著(zhù)他們最終就會(huì )患上這種病，因為疾病的發(fā)生還跟環(huán)境等多種因素有關(guān)”。

FDA此次批準是通過(guò)上市前審查途徑(premarket review pathway)的方式來(lái)進(jìn)行評審的。這是一種對新型、低到中度風(fēng)險設備的監管途徑。FDA正在建立一種稱(chēng)為特殊控制(special controls)的標準，闡明FDA在準確性、可靠性和臨床相關(guān)性方面對測試的期望，在這些特殊控制措施與一般控制相結合的同時(shí)，也為類(lèi)似GHR測試提供合理的安全性和有效性保證。23andMe的其它GHR測試或其它制造商的同類(lèi)GHR測試在符合這一特殊控制標準后，可以免除上市前審查。

這種調整表明了FDA對其它GHR開(kāi)發(fā)商的期待，Jeffrey Shuren表示：“通過(guò)建立特殊的控制方式，最終實(shí)現上市前審查豁免，FDA能夠為基于相似技術(shù)的測試進(jìn)入市場(chǎng)提供一個(gè)高效、靈活的途徑。同時(shí)，FDA將繼續幫助確保這些測試結果的準確性和可重復性。”

此外，23andMe的GHR測試獲批還得到了同行評議數據的支持，科學(xué)文獻也揭示了特定基因突變與這10種健康狀況之間的關(guān)聯(lián)性。FDA回顧了這些研究數據，它們很好地證明23andMe的GHR測試能夠正確且持續地從唾液樣本中檢測到與這10種疾病有關(guān)聯(lián)的變異。

對于23andMe的GHR測試的結果，FDA要求所有的DTC測試的結果都能以消費者明白且實(shí)用的方式傳達。一項用戶(hù)研究顯示，23andMe的GHR測試說(shuō)明及報告非常容易理解，使用這項測試的消費者可以理解報告中超過(guò)90%的內容。

不過(guò)，這一測試可能出現的風(fēng)險包括假陽(yáng)性和假陰性結果，比如消費者收到表明自己存在遺傳突變的錯誤結果，或者收到表明自己不存在遺傳突變的假陰性結果，FDA強調，測試結果不應用于診斷或治療決定，消費者應在獲得相關(guān)測試結果后向醫護人員溝通相關(guān)的問(wèn)題或疑慮。