基因檢測：植入“人工智能”的種子

　　前不久，深圳“凍齡男嬰”龍龍終于查出了病因，通過(guò)基因檢測，出生7個(gè)月體重卻絲毫未長(cháng)的龍龍被初步診斷為Costello(科斯特洛)綜合征。

　　華大基因工作人員對龍龍基因組中2萬(wàn)多個(gè)基因約20萬(wàn)個(gè)外顯子區進(jìn)行測序，通過(guò)分析基因組數據發(fā)現，在與Costello綜合征相關(guān)的hras基因上，檢出一個(gè)雜合的已知致病突變。該突變是hras基因的熱點(diǎn)突變，是80%~90%的Costello綜合征患者的致病原因。

　　每個(gè)人都能從自己的父母身上遺傳到30億個(gè)基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對這些密碼進(jìn)行剖析，基因檢測就在做著(zhù)這種解碼工作。

　　而作為一項全新的前沿技術(shù)，基因檢測不僅能準確檢測出人體的基因信息，還能在此基礎上依靠生物信息技術(shù)計算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險，從而進(jìn)行早期預防與精準治療。

　　“不久的將來(lái)，基因檢測也必將如同疫苗接種一樣，成為人類(lèi)健康生活不可或缺的一個(gè)環(huán)節，而且會(huì )伴隨著(zhù)我們的生命全程?！北本┎W醫學(xué)檢驗所總裁張治位說(shuō)。

　　基因檢測趨向大眾化

　　隨著(zhù)精準醫學(xué)、個(gè)體化醫療的發(fā)展以及大數據的應用，人類(lèi)的基因信息顯得愈發(fā)重要，基因檢測繼而成為全球共同關(guān)注的焦點(diǎn)。

　　“基因檢測不僅可以提高健康管理水平，還能為全社會(huì )節約健康方面的開(kāi)支，這一點(diǎn)已經(jīng)被很多案例證實(shí)?！泵绹茖W(xué)院院士庫克拉帕提在第六屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )期間接受記者采訪(fǎng)時(shí)說(shuō)，“人類(lèi)基因組計劃顯示全人類(lèi)擁有幾乎相同的DNA序列，雖然各國家的發(fā)展水平不同，但是人們都有權利享受基因檢測技術(shù)帶來(lái)的好處?！?/p>

　　事實(shí)上，在奧巴馬提出“精準醫療”概念之前，基因檢測就已經(jīng)如火如荼了。張治位稱(chēng)，精準醫療即針對不同個(gè)體采取不同的預防與治療措施，并非首次出現。血型分析用來(lái)指導輸血、青霉素注射前需要皮試等，都是其雛形。隨著(zhù)基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，精準醫療的廣泛實(shí)施成為可能。

　　張治位表示，基因的差異、基因表達或調控的差異等，是導致個(gè)體化差異的根基所在，通過(guò)基因檢測有助于尋求到最佳的疾病預測、預防和個(gè)體化治療手段。

　　美國人類(lèi)遺傳學(xué)協(xié)會(huì )主席莫頓以遺傳性耳聾為例說(shuō)：“如果患者是因為GJB2基因突變致聾，盡早給他植入耳蝸會(huì )有很好的康復效果，至少可以使患者的語(yǔ)言能力不致喪失?！?/p>

　　一名測序行業(yè)大咖曾預言：“受益于基因檢測技術(shù)，中國在未來(lái)5年內有望關(guān)閉一半的聾啞學(xué)校?！痹谀D看來(lái)，雖然五年內實(shí)現這一目標有些困難，但可以肯定的是，得益于基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，可以檢測的基因和突變位點(diǎn)將逐年增多，這為治愈耳聾帶來(lái)希望。

　　張治位表示，基因檢測可大大推動(dòng)傳統的“試誤醫學(xué)”向“精準醫療”轉變。數十年來(lái)，基因檢測技術(shù)得到不斷發(fā)展與完善，檢測指標越來(lái)越多、時(shí)間越來(lái)越短、成本越來(lái)越低、精度越來(lái)越高，這將極大地推動(dòng)基因檢測朝著(zhù)大眾化、普及化和常規化趨勢發(fā)展。

　　“精準醫療時(shí)代的來(lái)臨，也促使人們不斷整合各種資源，建立越來(lái)越多的生物樣本庫、疾病和健康數據庫，并在政策監管逐漸完善的情況下，實(shí)現個(gè)人基因組信息的收集以用于疾病的預測、預防和個(gè)體化診療?！睆堉挝徽f(shuō)。