基因檢測：植入“人工智能”的種子

　　基因序列解讀是瓶頸

　　不過(guò)，對于基因序列這本“天書(shū)”，要想做到“解讀”而非止于“閱讀”并非易事。

　　目前，我國全基因組基因檢測的真實(shí)現狀是，已經(jīng)能夠讀出這本“天書(shū)”的每一個(gè)“字”，但以現有的技術(shù)和能力，這本“天書(shū)”還不能夠完全被看懂。

　　全球領(lǐng)先的分析儀器制造商賽默飛世爾科技公司全國臨床市場(chǎng)戰略總監柴映爽曾經(jīng)表示，基因序列海量數據將帶來(lái)計算機存儲問(wèn)題?！叭祟?lèi)基因組大小約為3.2G，測50倍的通量就要160G，光數據存儲就用掉一個(gè)小硬盤(pán)，想發(fā)展大數據，搞云計算來(lái)比對，以現在的網(wǎng)絡(luò )傳遞起來(lái)還是很慢的?！?/p>

　　柴映爽表示，在臨床上，基因組數據帶來(lái)的效果還不足以無(wú)視這些額外產(chǎn)生的計算機集群負擔，這方面的瓶頸也許要等到新的技術(shù)出現才會(huì )突破，如新的圖形存儲格式、新的算法、新的通信協(xié)議等等，或是新的測序技術(shù)出現將現有的生物信息學(xué)過(guò)程徹底拋棄。

　　“基因解讀離不開(kāi)大數據，大數據的分析需要‘人工智能’來(lái)完成?！睆堉挝灰仓赋?，基因測序問(wèn)題的關(guān)鍵在于，需要通過(guò)人工智能來(lái)自動(dòng)分析個(gè)體基因序列信息，自動(dòng)給出有用的臨床信息和臨床判斷。

　　那么，這一基因檢測的高級“軟件”又該如何實(shí)現?張治位舉例稱(chēng)，如對100萬(wàn)健康人進(jìn)行基因測序，建立健康人基因數據模型;同時(shí)對某種疾病，包括不同亞型不同預后的病人，也進(jìn)行基因測序，通過(guò)與健康人數據的比較分析，形成一套自動(dòng)的算法和判讀程序。這樣，當輸入個(gè)體基因序列，就會(huì )自動(dòng)給出有用的臨床信息和臨床判斷，對疾病的預測、預防、個(gè)體化治療和預后等“精準醫療”進(jìn)行指導。

　　“到那時(shí)，標本進(jìn)去、結論出來(lái)，全程自動(dòng)化智能化，就如我們現在使用的全自動(dòng)生化儀一樣方便快捷?！睆堉挝徽f(shuō)。

　　地方支持主指配套市場(chǎng)

　　在張治位看來(lái)，從人種的差異和基因安全角度分析，中國人應該研制出自己的“人工智能”。而目前，由人工智能進(jìn)行基因檢測仍是一個(gè)偉大的夢(mèng)想，

　　“只從一種疾病突破，單位成本可能會(huì )奇高。但如果全面開(kāi)花，時(shí)間和金錢(qián)的總投入又讓企業(yè)無(wú)法承受?！币虼?，張治位認為，“這應該成為一個(gè)國家主導的合作行動(dòng)?！?/p>

　　根據今年7月發(fā)布的《國家發(fā)展改革委關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，我國將在2015~2017年的3年內建設30個(gè)基因檢測技術(shù)應用示范中心，以開(kāi)展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點(diǎn)，推動(dòng)基因檢測等先進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng )新成果的產(chǎn)業(yè)化，快速推進(jìn)基因檢測臨床應用以及基因檢測儀器試劑的國產(chǎn)化。

　　在張治位看來(lái)，這一文件的發(fā)布對基因檢測產(chǎn)業(yè)的發(fā)展可能帶來(lái)巨大歷史性影響?！?0個(gè)示范中心，國家、地方政府和企業(yè)總投入可能會(huì )達到100億元規模，希望能迅速撬動(dòng)千億級市場(chǎng)，這對醫學(xué)檢驗行業(yè)而言是十分罕見(jiàn)的?！彼f(shuō)。

　　張治位稱(chēng)，國家要求地方政府配套支持，主要不是直接配套資金，而是配套市場(chǎng)，讓技術(shù)用起來(lái)。國家和地方政府的支持只是引導，還需要企業(yè)通過(guò)市場(chǎng)化運作，推進(jìn)基因檢測技術(shù)在遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的應用。