我國基因測序技術(shù)在醫療領(lǐng)域前景廣闊

　　無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測市場(chǎng)潛力分析

　　我們預計未來(lái)基因檢測在高風(fēng)險產(chǎn)婦中的滲透率會(huì )較高。非高風(fēng)險產(chǎn)婦一般只需要血清學(xué)篩查或者超聲檢查，但處于安全性考慮，醫生也可能推薦她們進(jìn)行基因檢測，基因檢測在非高風(fēng)險產(chǎn)婦的滲透率會(huì )略低。根據國家統計局人口抽樣數據顯示，2008-2012年我國每年出生人口數在1600-1700萬(wàn)人之間，其中高風(fēng)險(35歲以上產(chǎn)婦)平均占比為13%?？紤]到二胎政策的放開(kāi)導致未來(lái)新生兒人數將增長(cháng)，我們作如下假設估算基因檢測產(chǎn)前篩查的市場(chǎng)容量：

　　·我國每年新生兒人數為2000萬(wàn)人，在不考慮多胞胎的情況下，孕婦人數也約為2000萬(wàn)人

　　·基因檢測在高風(fēng)險產(chǎn)婦中滲透率為80%，在低風(fēng)險產(chǎn)婦中滲透率為30%。

　　·終端檢測價(jià)格為2000元

　　所以，基因檢測產(chǎn)前篩查市場(chǎng)規模預計為(2000萬(wàn)*13%*80% 2000萬(wàn)*87%*30%)*2000元=146億元。我們預計2015年無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查市場(chǎng)規模為10億元左右，當前市場(chǎng)滲透率在7%左右。隨著(zhù)越來(lái)越多的人，尤其是高危產(chǎn)婦，認識到產(chǎn)前篩查的必要性以及基因檢測技術(shù)的優(yōu)越性，我們認為該產(chǎn)品將在未來(lái)2-3年從導入期進(jìn)入成長(cháng)期。從歷史經(jīng)驗來(lái)說(shuō)，行業(yè)的快速成長(cháng)期往往是最佳投資期。

　　基因檢測在生殖與遺傳健康領(lǐng)域發(fā)展趨勢

　　在我國，降低遺傳病的發(fā)病率任重而道遠。每年有出生缺陷的嬰兒就達到了100萬(wàn)人。大部分都是由于基因缺陷導致的罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱(chēng)“孤兒病”，在中國沒(méi)有明確的定義。根據世界衛生組織(WHO)的定義，罕見(jiàn)病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。國際確認的罕見(jiàn)病有6000-7000種，其中80%是由于基因缺陷所導致的，具有遺傳性。我國罕見(jiàn)病患者有1600萬(wàn)左右。許多罕見(jiàn)病治療費用十分昂貴或者干脆無(wú)藥可治，給罕見(jiàn)病患者家庭帶來(lái)沉重的負擔。與此同時(shí)，國內大部分醫療機構缺乏罕見(jiàn)病的診斷與分析能力，經(jīng)常導致患者因誤診花費巨大且錯過(guò)了最佳治療期。目前臨床沒(méi)有任何一種診斷能夠同時(shí)對所有罕見(jiàn)病進(jìn)行篩查，但基因檢測技術(shù)的發(fā)展為此提供了可能。未來(lái)，無(wú)論從國家、醫院、還是個(gè)人角度，通過(guò)基因將檢測降低我國罕見(jiàn)病的發(fā)病率提高診斷水平將是大勢所趨。

　　同時(shí)，為了有效緩解新生兒罕見(jiàn)病發(fā)病率，未來(lái)孕前、產(chǎn)前、新生兒篩查的三級預防體系的構建也是至關(guān)重要。從而做到及時(shí)預防并發(fā)現新生缺陷兒童，并選擇最佳治療期降低患者及其家庭的負擔。從測序服務(wù)公司來(lái)說(shuō)，簡(jiǎn)單的擁有1-2個(gè)產(chǎn)品并不能構筑長(cháng)久的競爭優(yōu)勢。未來(lái)必然是在孕前、產(chǎn)前、新生兒篩查領(lǐng)域擁有多個(gè)產(chǎn)品，為醫院提供一站式解決方案的公司才能成為該領(lǐng)域的龍頭。

　　腫瘤篩查與個(gè)性化診斷

　　在正常細胞向腫瘤細胞惡性轉化的過(guò)程中，往往伴隨著(zhù)多個(gè)基因的突變。也可以說(shuō)，腫瘤是一種長(cháng)期基因突變累計導致的復雜病變。與腫瘤相關(guān)的基因分為原癌基因與抑癌基因。原癌基因主要是刺激細胞正常生長(cháng)，滿(mǎn)足細胞更新要求的基因。抑癌基因主要是調控細胞生長(cháng)，抑制腫瘤表型出現的基因。無(wú)論是原癌基因還是抑癌基因由于突變而功能失活，都可能導致正常細胞生長(cháng)不受控制，從而發(fā)展成為惡性腫瘤細胞。因此，對多個(gè)腫瘤相關(guān)基因的位點(diǎn)突變分析是腫瘤診斷和個(gè)性化用藥的基礎?；驒z測在腫瘤防治領(lǐng)域的應用主要體現在早期與晚期兩個(gè)階段。