解析基因巨頭如何壟斷全球測序儀器市場(chǎng)七成份額

　　去年2月，公司再次宣布了另一項戰略合作。Illumina與10x Genomics簽署了一項合作營(yíng)銷(xiāo)協(xié)議，以推廣10x Genomics的Linked-Read測序產(chǎn)品和Illumina測序系統。不僅如此，雙方還將就長(cháng)鏈閱讀應用的開(kāi)發(fā)展開(kāi)合作，共建產(chǎn)業(yè)生態(tài)。

　　10x是2015年摩根大會(huì )的一匹黑馬，公司的GemCode平臺，一經(jīng)推出就引起業(yè)界廣泛關(guān)注。此次合作，10x 將利用Gemcode技術(shù)為HiSeq X、HiSeq、Nextseq、和Miseq的用戶(hù)升級現有系統，提供相比于市面上其他的長(cháng)讀長(cháng)系統可以以更低的成本和更高的質(zhì)量服務(wù)。

　　除了頻頻合作以外，Illumina 還在去年4月斥資1億成立了風(fēng)投基金Illumina Venture?；饘⒂蒊llumina前法人兼戰略發(fā)展高級副總裁Nicholas Naclerio掌權，投資目標為專(zhuān)注“通過(guò)釋放基因組力量改善人類(lèi)健康”的創(chuàng )業(yè)公司，這也符合Illumina自身的核心價(jià)值觀(guān)。

　　基金的成立標志著(zhù)Illumina在中游市場(chǎng)地位的穩固，也或將成為直接通過(guò)公司投資和培育其他公司拓展基因組學(xué)產(chǎn)業(yè)生態(tài)的最后嘗試。

　　除了以上的商務(wù)戰略性合作，公司還在2016年12月年啟動(dòng)了公益性計劃iHope，致力為不明病因且無(wú)法支付測序診斷費用的兒童提供幫助。Illumina計劃在2017年對100名患者及其父母進(jìn)行測序。

　　Illumina將在其CLIA認證和CAP認證的實(shí)驗室免費為所選個(gè)體進(jìn)行臨床全基因組測序，一方面可以為患者提供人道主義上的幫助，另一方面也可以作為醫療實(shí)踐的一部分，加深自己對罕見(jiàn)疾病的認識。

　　下游：數據+云服務(wù)

　　Illumina 致力于為基因組學(xué)提供最完整的解決方案。2012年，公司推出了測序云計算平臺——BaseSpace進(jìn)軍下游市場(chǎng)。早年間，公司收購了NextBio、GenoLogics等基因組信息學(xué)領(lǐng)先企業(yè)，不斷擴展企業(yè)信息學(xué)業(yè)務(wù)。幾年來(lái)也是頻頻合作，擴大其在下游市場(chǎng)的影響力。

　　2月份，Illumina簽署了多項生物樣本庫協(xié)議，其中包括范德堡大學(xué)和科羅拉多大學(xué)安舒茨醫學(xué)院、聯(lián)盟醫療以及蒙特利爾心臟病研究所。

　　Illumina的執行副總裁兼首席商務(wù)官Christian Henry表示：“這是四個(gè)漸進(jìn)個(gè)性化醫療項目，說(shuō)明了利用多個(gè)遺傳分析與鑒定方案，基因組學(xué)正大力推動(dòng)對人類(lèi)生物學(xué)的理解。”

　　根據協(xié)議，這些高校及醫療機構將利用Illumina的技術(shù)對存放的大型樣本集合進(jìn)行基因分析，通過(guò)基因組信息與電子病歷和臨床信息結合，從而推進(jìn)個(gè)性化醫療，改善人類(lèi)健康。

　　除了樣本庫協(xié)議，公司還與Genomics England達成伙伴關(guān)系，開(kāi)發(fā)平臺和知識庫，推進(jìn)使基因組解讀的自動(dòng)化，以緩解規模日益龐大的數據帶來(lái)的解讀壓力。

　　根據合作條款，Illumina將開(kāi)發(fā)解釋和報告工具，讓通過(guò)10萬(wàn)人基因組計劃測序的所有基因組都能提供報告。這些工具將在Genomics England的安全數據庫中運行，讓研究人員和臨床醫生能更輕松地訪(fǎng)問(wèn)信息和報告。

　　Genomics England將獲取全基因組序列和不包含識別信息的表型數據，讓這套工具用于個(gè)性化醫療。這些工具將用于管理計劃開(kāi)展過(guò)程中產(chǎn)生的信息知識庫，其重點(diǎn)在罕見(jiàn)病和常見(jiàn)癌癥。

　　Illumina和Genomics England已經(jīng)同意，將10萬(wàn)人基因組計劃中獲得的臨床發(fā)現提供給通過(guò)合作開(kāi)發(fā)的工具的批準用戶(hù)。Genomics England將與Illumina合作開(kāi)發(fā)一套信息學(xué)工具，這將為NHS基因組醫學(xué)中心和Genomics England為臨床和科研的大規模研究提供支持。

　　此次合作還允許Genomics England在數據獲取和基因組數據管理上使用Illumina其他工具(NextBio?和baseSpace?)。Illumina將為Genomics England的研究人員和GENE聯(lián)盟提供10萬(wàn)人基因組計劃的部分數據集，作為NextBio?Clinical的試點(diǎn)項目，這將讓人們對不包含識別信息的基因組中的復雜表型和基因型信息進(jìn)行隊列分析。

　　4月，公司推出了第一個(gè)從樣本到解讀的云端信息學(xué)架構BaseSpace? Informatics Suite，再次拉近了與精準醫學(xué)的距離。

　　BaseSpace Suite是目前最完整的基因組學(xué)工具和解決方案，為用戶(hù)提供了一個(gè)統一且綜合的平臺，可實(shí)現實(shí)驗室信息管理、分析和共享，以及樣本解讀、報告和前沿分析。

　　BaseSpace Suite縮短了從樣品提交到獲得答案的時(shí)間，解決了基因組數據處理和分析中的關(guān)鍵問(wèn)題。當然，更重要的是用戶(hù)無(wú)需整合多個(gè)供應商的單點(diǎn)解決方案，這對于整體結果的準確性而言意義重大。

　　在后來(lái)與梅奧診所的合作中，BaseSpace? Suite發(fā)揮了巨大作用。作為協(xié)議的一部分，梅奧醫院將會(huì )在具體的幾個(gè)實(shí)驗室中使用BaseSpace Clarity LIMS以檢測該工具。BaseSpace Clarity LIMS是一個(gè)在實(shí)驗室中提供整體工作流程追蹤與整合的系統。梅奧醫院也會(huì )部署并提供其使用BaseSpace Sequence Hub和BaseSpace Variant Interpreter的反饋信息。

　　BaseSpace Sequence Hub是一個(gè)用于數據分析與管理的云基因組計算環(huán)境。BaseSpace Variant Interpreter則是一個(gè)用于節約從基因組數據中獲取生物學(xué)信息所花時(shí)間和精力的云解讀平臺。這個(gè)軟件解決方案將會(huì )由梅奧醫院進(jìn)行試驗，來(lái)注釋并解讀基因變異在疾病發(fā)展過(guò)程中的潛在作用。

　　憑借合作伙伴關(guān)系，梅奧診所得以?xún)?yōu)先使用新一代測序技術(shù);Illumina將會(huì )獲得經(jīng)驗和信息用于現有的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)。