基因測序技術(shù)發(fā)展迅速 已成為精準醫療基礎

　　基因組學(xué)相關(guān)產(chǎn)業(yè)有望在四大領(lǐng)域取得突破性的發(fā)展：

　　1、基因技術(shù)將被廣泛應用于復雜疾病、農業(yè)基因組學(xué)、微生物學(xué)和宏基因組學(xué)等研究領(lǐng)域，將對人類(lèi)健康、農業(yè)和環(huán)境保護帶來(lái)巨大的變革;

　　2、基因技術(shù)應用于生殖健康，將顯著(zhù)降低出生缺陷，提高人類(lèi)健康水平;

　　3、腫瘤基因組研究將揭示腫瘤的發(fā)病機制，腫瘤基因組測序技術(shù)成為腫瘤的個(gè)體化治療的基礎;

　　4、基因組技術(shù)與傳統臨床醫學(xué)的最新科研結果結合，形成精準醫療，為疾病診斷、治療、臨床決策帶來(lái)革命性的改變。

　　基因測序是精準醫療的基礎

　　基因測序是精準醫療的基礎，國內2012-2017 年復合增速為20%-25%精準醫療是醫學(xué)科技發(fā)展的必然。傳統治療方案臨床有效率令人擔憂(yōu)，腫瘤的有效率僅為25%，老年癡呆有效率為30%，關(guān)節炎有效率為50%。舉例說(shuō)明，臨床上導致乳腺癌的原因包括P53 突變、BRCA1 突變、Ras突變、Wnt 突變、EGFR 突變，而臨床上不同基因突變對應的用藥存在很大區別，這種情況下傳統的“一刀切”治療方案對個(gè)體的診療有效率低、副作用大，于是精準醫療應運而生。

　　基因測序是精準醫療的基礎。精準醫療(Precision Medicine)是以個(gè)體化醫療為基礎、隨著(zhù)基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數據科學(xué)的交叉應用而發(fā)展起來(lái)的新型醫學(xué)概念與醫療模式。精準醫療本質(zhì)是通過(guò)基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類(lèi)型進(jìn)行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的根本原因和治療靶點(diǎn)，并對一種疾病不同狀態(tài)和過(guò)程進(jìn)行精確分類(lèi)，最終實(shí)現對于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益。

　　精準醫療需要對基因多態(tài)性進(jìn)行分析，對疾病的了解必須深入到體細胞突變，這些都離不開(kāi)基因測序。精準醫療具有精準性和便捷性，一方面通過(guò)基因測序可以找出癌癥的突變基因，從而迅速確定對應靶向藥物，省去患者嘗試各種治療方法的時(shí)間，提升治療效果;另一方面，基因測序只需要患者的血液甚至唾液，無(wú)需傳統的病理切片，可以減少診斷過(guò)程中對患者身體的損傷，方便快捷。

　　2016 年2 月，《自然》雜志上發(fā)表的《Genomic analyses identifymolecular subtypes of pancreatic cancer》揭示胰腺癌實(shí)際上是4 種獨立的疾病，每一種都有不同的基因觸發(fā)(分為Squamous、PancreaticProgenitor、Immunogenic 和 ADEX 4 種不同腫瘤亞型)、生存率、治療方法和遺傳學(xué)特征，確定患者的所屬亞型能夠幫助醫生提供更準確的診斷和治療建議。隨著(zhù)技術(shù)的進(jìn)步及樣本量的積累，愈來(lái)愈多的疾病可以直接通過(guò)基因測序分型進(jìn)行精準診斷及治療。