韓國成功繪制出人類(lèi)基因圖譜：揭秘基因的奧秘

　　韓國首爾國立大學(xué)和韓國基因測序公司Macrogen近日合作發(fā)表研究，完成了目前最連續的韓國人基因圖譜繪制。Jeong-Sun Seo教授的團隊綜合運用PacBio單分子測序技術(shù)、Bionano單分子光學(xué)圖譜等方法，填補了大量傳統測序中存在的基因序列缺口，成功繪制迄今最連續的人類(lèi)基因組圖譜。

　　2016年10月5日發(fā)表于自然雜志的韓國人基因組圖譜。

　　為什么我們有不同的膚色，不同的瞳孔?為什么有些人容易生病，有些人卻一直健壯?為什么人與人之間會(huì )出現個(gè)體差異?又是什么決定了我們的生老病死?追本溯源，這些生命的奧秘都蘊藏在人類(lèi)基因組這本天書(shū)當中。正如同著(zhù)名的諾貝爾生理學(xué)與醫學(xué)獎獲得者杜伯克所說(shuō)：“人類(lèi)的DNA序列是人類(lèi)的真諦，這個(gè)世界上發(fā)生的一切事情都與這一序列息息相關(guān)，包括癌癥在內的人類(lèi)疾病的發(fā)生都與基因直接或間接有關(guān)…”

　　人類(lèi)基因組計劃揭示生命奧秘

　　人類(lèi)基因組計劃是繼曼哈頓原子計劃，阿波羅登月計劃之后的第三大科學(xué)計劃，被譽(yù)為“達爾文以后意義最為重大的生物學(xué)發(fā)現”。它標志著(zhù)人類(lèi)探索生命奧秘的進(jìn)程和生物技術(shù)的發(fā)展進(jìn)入一個(gè)嶄新的時(shí)期。

　　如果將人類(lèi)的基因組計劃圖譜比喻世界地圖，那么一條染色體就相當于一個(gè)國家。以中國為例，其中的一個(gè)基因就相當于天安門(mén)廣場(chǎng)或故宮。要弄清30億個(gè)核苷酸的排列順序，就相當于把地球上每個(gè)人的身份都弄清楚。“人類(lèi)基因組計劃”它揭示了生命的奧秘，使人類(lèi)在分子水平上第一次全面地認識自我。

　　在人類(lèi)基因組30億個(gè)核苷酸中包含著(zhù)人類(lèi)大約3萬(wàn)多個(gè)基因，構成了一套DNA語(yǔ)言寫(xiě)成的巨著(zhù)。這套巨著(zhù)就好像由l000本厚約1000頁(yè)，每一頁(yè)上翻來(lái)覆去地寫(xiě)著(zhù)A、T、C、G的大書(shū)構成。要讀懂這樣一部巨著(zhù)是一件非常艱難的事情。

　　這是由30億個(gè)堿基組成的生命天書(shū)。如果以字母A、T、G、C代表每一個(gè)堿基，人類(lèi)基因組的30多億個(gè)字母將寫(xiě)滿(mǎn)l000本厚約1000頁(yè)的大書(shū)。如果每個(gè)堿基長(cháng)1厘米，這些字母總長(cháng)將達到30000公里，相當于北京到紐約的來(lái)回距離。如果“解讀”這30億巨量信息，即使一個(gè)嚴格訓練的技術(shù)人員，每天也只能測序1萬(wàn)個(gè)堿基對。完成所有工作，需要10位技術(shù)人員連續工作80年。實(shí)施該計劃當時(shí)預計要用15年時(shí)間，花費30億美元。

　　中國承擔1%項目 為人類(lèi)基因組做出杰出貢獻

　　1988年，美國科學(xué)家提出了迄今為止最宏大的生命科學(xué)計劃——人類(lèi)基因組計劃。項目進(jìn)行后，隨著(zhù)英國、日本、法國、德國和中國的科學(xué)家們先后加盟，目標是完成對人體23對染色體中所有DNA堿基的序列測定序組l組屬于全人類(lèi)，研究成果應為全世界所有。

　　我國在1999年9月正式加入了這一計劃，并承擔人類(lèi)基因組第三號染色體短臂端3000萬(wàn)對堿基的測序研究任務(wù)，因為占整個(gè)人類(lèi)基因組30億對堿基的百分之一，故又稱(chēng)1%項目。

　　項目啟動(dòng)了，每個(gè)人心里都有一個(gè)希望，那就是以最快的速度完成任務(wù)。為此他們甚至晝夜不息，因為測序儀一旦開(kāi)動(dòng)就不能停機，否則要耗費巨大的代價(jià)。如果你仔細看照片的話(huà)你會(huì )發(fā)現實(shí)驗臺其實(shí)是用儀器的集裝箱組裝的。

　　“1%項目”顯示了中國積極參與國際合作重大課題的創(chuàng )新思維和策略。分享了國際“人類(lèi)基因組計劃”的全部成果，并擁有了對相關(guān)事務(wù)的發(fā)言權。這讓中國在短短的6個(gè)月內走過(guò)了其它國家10年的歷程，縮短了我們與其他科技強國之間的差距。

　　為了祖國的榮譽(yù)，他們不怕沒(méi)有實(shí)驗臺，他們不怕沒(méi)有錢(qián)，因為成功就在眼前。截至2000年5月30日，人類(lèi)基因組1%任務(wù)的 “工作框架圖”已完成，申報的指標均全部達到。2000年6月26日，克林頓在為人類(lèi)基因組“工作框架圖”所舉行的“白宮科學(xué)慶典”上說(shuō)：“我還感謝他們國家(日、德、法)的科學(xué)家，不僅是他們國家的，還有中國的科學(xué)家，對廣泛國際合作的人類(lèi)基因組計劃做出了杰出貢獻。”

　　在參與人類(lèi)基因組計劃過(guò)程中，我國的基因組學(xué)研究及產(chǎn)業(yè)化的實(shí)力得到廣泛提高，建立了一大批集現代生物學(xué)技術(shù)、自動(dòng)化設備、高性能計算信息處理和團隊合作精神于一體的大規?；蚪M信息學(xué)研究體系，更鍛煉出一支精干的基因組研究隊伍。

　　通過(guò)參與這一計劃，我國在國際社會(huì )中的形象得到了提高，成為“人類(lèi)基因組計劃”最重要的后續研究――國際“單體型圖(HapMap)計劃”的五個(gè)成員國之一，承擔了10%的任務(wù)。