基因研究到底為美國賺了多少錢(qián)？

“2019年，美國政府在人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究中每投入1美元，就有4.75美元的可觀(guān)回報?！?/span>
5月19日，美國人類(lèi)遺傳學(xué)學(xué)會(huì )（ASHG）發(fā)布了一份名為《人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)的經(jīng)濟影響和功能應用》的報告，指出人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)在2019年為美國經(jīng)濟貢獻了2650億美元。相關(guān)研究和行業(yè)部門(mén)對該國經(jīng)濟的年度影響在過(guò)去10年里增長(cháng)了5倍。
“在人類(lèi)基因組序列草圖發(fā)布20年后，相關(guān)技術(shù)為諸多領(lǐng)域帶來(lái)深刻變化，這份報告不僅揭示了其給美國經(jīng)濟帶來(lái)的重大益處，還概述了其未來(lái)的功能應用領(lǐng)域和影響?！盇SHG主席Gail Jarvik說(shuō)。

經(jīng)濟發(fā)展得益于科學(xué)進(jìn)步

報告指出，美國經(jīng)濟的發(fā)展得益于科學(xué)進(jìn)步，從而使該國在航空航天、能源、農業(yè)、交通運輸、先進(jìn)材料、信息技術(shù)和生物技術(shù)等多個(gè)行業(yè)處于領(lǐng)先地位。要想繼續增強該國經(jīng)濟競爭力，就需要不斷提高國家創(chuàng )新能力和科技研發(fā)能力?！坝捎谡畬θ祟?lèi)基因組計劃的投資，美國在遺傳學(xué)和基因組學(xué)領(lǐng)域取得了早期的領(lǐng)先地位，這帶來(lái)了重要而充滿(mǎn)活力的經(jīng)濟領(lǐng)域增長(cháng)?！?/span>
因此，報告審查和描述了現代人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)及相關(guān)的商業(yè)和臨床應用對美國經(jīng)濟、社會(huì )以及個(gè)人健康產(chǎn)生的積極影響。
報告采用投入產(chǎn)出分析的標準區域經(jīng)濟學(xué)方法，評估了人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)部門(mén)對美國經(jīng)濟的影響。結果顯示了一個(gè)強大的經(jīng)濟部門(mén)在美國崛起——自2010年以來(lái)，該部門(mén)的年度經(jīng)濟影響增長(cháng)了5倍。
具體而言，2019年，投入人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究的美國聯(lián)邦資金達到33億美元，其中大部分來(lái)自國立衛生研究院（NIH）。而相關(guān)領(lǐng)域發(fā)展直接提供了近16.6萬(wàn)個(gè)學(xué)術(shù)和行業(yè)崗位，共支撐了超過(guò)85萬(wàn)個(gè)工作崗位?？梢哉f(shuō)，每項直接的人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)工作都為美國提供了4.12個(gè)額外的工作崗位。
2019年，美國人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)行業(yè)產(chǎn)生的直接經(jīng)濟活動(dòng)資金超過(guò)1080億美元，最終相關(guān)經(jīng)濟總額超過(guò)2650億美元。
也就是說(shuō)，人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)的直接活動(dòng)每增加1美元，美國經(jīng)濟就會(huì )增加1.45美元。
僅該領(lǐng)域的直接業(yè)務(wù)就產(chǎn)生了52億美元的聯(lián)邦稅收，超過(guò)33億美元的總投入。
簡(jiǎn)言之，美國人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究33億美元的投資得到整個(gè)領(lǐng)域155億美元的聯(lián)邦稅收。
“雖然該報告使用了33億美元這樣一個(gè)保守數字，但我們在分析中驚訝地發(fā)現，幾乎一半的NIH資金都涉及基因/基因組，即使不是作為研究重點(diǎn)，也作為支持其他生物醫學(xué)研究的工具?！盇SHG政府和公眾宣傳委員會(huì )主席Lynn Jorde告訴記者。

多樣化影響源于八大領(lǐng)域

而在回顧人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)的功能應用時(shí)，作者發(fā)現正在產(chǎn)生的積極影響是高度多樣化的，主要來(lái)自影響人類(lèi)健康的8個(gè)領(lǐng)域。
第一，大數據挖掘。
高速基因測序技術(shù)的發(fā)展促進(jìn)了艾字節的基因組信息組裝。
分析來(lái)自大規模和多樣化人群的測序數據，能為疾病生物學(xué)提供深入見(jiàn)解，并識別與健康相關(guān)的特征。
預計到2025年，美國將有6000多萬(wàn)患者在醫療機構進(jìn)行基因組測序。
第二， 識別疾病和失調的易感性。
相關(guān)技術(shù)能利用基因和基因組檢測確定帶菌者狀態(tài)，并通過(guò)產(chǎn)前、新生兒和成人篩查確定遺傳疾病的易感性。
相關(guān)信息使患者及其醫生能夠做出科學(xué)保健決策。
第三，疾病和失調的診斷。
利用生物標記和基因標記診斷與特定基因或基因產(chǎn)物有關(guān)的疾病或失調。
全基因組測序和全外顯子組測序越來(lái)越多地用于疾病診斷。
除了許多常見(jiàn)的慢性疾?。ㄈ缧呐K病、糖尿病、癌癥等），大約7000種罕見(jiàn)疾病已被確認，這些病的診斷在歷史上一直是重大挑戰。
第四，合理的****物發(fā)展。
利用遺傳信息和基因相關(guān)的生物標記物尋找****物設計中的分子靶標。
尤其是遺傳學(xué)和基因組學(xué)方面的進(jìn)展使****物研究越來(lái)越多地針對罕見(jiàn)疾病，這有助于平衡慢性疾病和罕見(jiàn)疾病生物制****研究。
第五，****物基因組學(xué)（個(gè)性化醫療）。
利用測序數據，醫生能開(kāi)出最適合患者基因型的****物處方，進(jìn)而提高療效和減少不良事件。
第六，基因編輯和基因治療。
修改與疾病或失調有關(guān)的基因以治療或治愈疾病。
盡管存在挑戰，仍有一些重要的基因療法已經(jīng)在臨床試驗中取得進(jìn)展，幫助治療一系列以前無(wú)法治療的罕見(jiàn)疾病。
第七，人類(lèi)—微生物相互作用。
最近的研究表明，人與微生物有一種共生的雙向遺傳交互作用，微生物影響人們的基因和基因表達，而人類(lèi)基因型影響微生物群落的組成。
個(gè)體基因組可能與某些傳染性疾病的耐****性或易感性，以及最近的新冠肺炎大流行有關(guān)。
第八，宏基因組和環(huán)境基因組學(xué)。
研究人類(lèi)與環(huán)境的相互作用對人類(lèi)基因組、基因調控、突變和疾病病因學(xué)的影響。
此外，報告還描述了多種非醫學(xué)應用。
例如，遺傳學(xué)和基因組學(xué)已經(jīng)成為刑事司法系統的重要工具。
在20世紀80年代后期，通過(guò)檢測個(gè)體間高度變異的DNA非編碼區重復序列，基因分析進(jìn)入了法醫應用。
這種DNA“指紋”被用來(lái)幫助識別犯罪嫌疑人。

走向未來(lái)

在Jarvik看來(lái)，人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究給個(gè)人和社會(huì )帶來(lái)了巨大回報。
“這個(gè)領(lǐng)域或許是科學(xué)研究對整個(gè)經(jīng)濟提供益處的最好例證之一，也是繼續擴大投資的最好例證之一?！?/span>
“報告依賴(lài)于2019年的數據，但2020年已經(jīng)向我們展示了病毒基因組測序的巨大價(jià)值，人們在前所未有的時(shí)間框架內創(chuàng )造了基于mRNA的新冠肺炎疫苗?！痹搱蟾婧现?zhù)者Simon Tripp說(shuō)。
Tripp指出，人們可以看到，基于基因組的精準醫療不僅在癌癥治療方面不斷增加應用，也在推進(jìn)心臟病、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、阿爾茨海默病、多發(fā)性硬化癥和許多其他疾病，甚至數千種罕見(jiàn)疾病的診斷和治療。
報告還指出，就人類(lèi)基因組學(xué)的未來(lái)而言，人們可能只是看到了“冰山一角”，仍有多個(gè)突出領(lǐng)域有待開(kāi)發(fā)。
例如，了解人類(lèi)基因組的完整結構及其產(chǎn)生或影響的生物活動(dòng)，進(jìn)一步弄清基因型和表型之間的功能關(guān)系，以及環(huán)境相互作用對基因表達、調控和壽命突變的影響，并提高對基因疾病關(guān)系的認識，特別是常見(jiàn)的復雜、多基因疾病和失調。
研究人員還應支持在全球范圍內建立更多人類(lèi)數據多樣性的協(xié)同努力，克服目前基因組數據向北歐基因型傾斜的問(wèn)題，這有助于確保更好地了解和處理健康差異，并在應用遺傳醫學(xué)帶來(lái)進(jìn)步方面有一個(gè)公平的未來(lái)。
此外，還應推動(dòng)研究和創(chuàng )新進(jìn)展轉化為更廣泛的臨床應用，并將患者基因組數據與醫療記錄和家族史相關(guān)聯(lián)。
此外，ASHG與Research!America進(jìn)行的一項針對美國公眾的調查發(fā)現，絕大多數人（77%）對遺傳學(xué)和基因組學(xué)持樂(lè )觀(guān)態(tài)度，并認同基因知識對自己和家人的健康很重要。

《中國科學(xué)報》 (2021-05-21 第2版 國際)

編輯 | 趙路排版 | 郭剛

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